Анализ кариотипа (кариотипирование)

Анализ кариотипа - это цитогенетическое обследование, которое анализирует хромосомный набор человека. Хромосомы - это структуры, содержащие генетическую информацию, которая определяет наследственные признаки и функции организма. Кариотипирование позволяет определить количество хромосом, их форму и структуру, а также выявить возможные аномалии.

Когда требуется обязательное исследование супружеских пар?

Анализ кариотипа обязателен в том случае, если у родителей или близких родственников имеются наследственные синдромы, или дети с тяжелыми заболеваниями, вызванными хромосомными, генными или митохондриальными мутациями. 

Также анализ кариотипа проводят при:

• Мужском бесплодии;
• Олигозооспермии, тератозооспермии, азооспермии;
• 2-х и более случаях беспричинного прерывания беременности в первом триместре;
• Выкидышах неясного генеза в анамнезе;
• Случаях мертворождений или ранней младенческой смертности;
• Первичной аменореи;
• Рождении детей с хромосомным несоответствием или множественными врождёнными пороками развития;
• ЭКО планированию или их неудачных попытках;
• Прогнозировании здоровья будущего ребенка.

Анализ кариотипа подтверждает тот факт, что генные мутации наблюдаются в наследственном аппарате хромосом, как женского, так и мужского организма.

Какие заболевания выявляет

Недостаток или избыток хромосом приводит к нарушениям в развитии плода при беременности. Чаще всего хромосомное разногласие является причиной естественного выкидыша. Иногда оно приводит к рождению ребенка с врожденными дефектами умственного отклонения, задержкой роста или наоборот к гигантизму, с карликоватостью, несоответствием фигуры, аномалией пола, с признаками «заячьей губы», большего или меньшего числа пальцев на конечностях и др. 

Такие нарушения индуцированы большим или меньшим набором хромосом, иными отклонениями, вызванными:

• Добавлением еще одной хромосомы к паре (трисомией);
• Потерей одной хромосомы из пары (моносомией);
• Интерстициальной или концевой утратой участка хромосомы (делецией);
• Удвоением отдельного участка хромосомы (дупликацией);
• Резкой хромосомной перестройкой (инверсией);
• Переносом фрагмента хромосомы в новое положение (транслокацией).

С помощью исследования можно на раннем этапе определить:

• Синдром Дауна - наиболее распространенная хромосомная аномалия, которая характеризуется наличием дополнительной копии 21-й хромосомы.
• Синдром Эдвардса - присутствует дополнительная 18-ая хромосома.
• Синдром Патау - присутствует дополнительная 13-ая хромосома.
• Синдром Тернера - у женщины отсутствует одна из двух половых хромосом (X-хромосома).
• Синдром Клайнфельтера - у мужчин присутствует дополнительная X-хромосома.

Исследование хромосом, норма и отклонения

О том, что у каждого человека должно быть 46 хромосом, нам известно еще из школьной программы - такой набор называют кариотипом. Он состоит из 44-х аутосом и 2-х половых хромосом. 

При этом женский организм состоит из 2-х хромосом «Х» (его кариотип расшифровывается как 46 ХХ), а мужской - из пары хромосом «Х» и «Y», что обозначается (46 ХY). 

Каждая хромосома состоит из генов, отвечающих за наследственность. Потому 46 ХХ для женщин и 46 ХY для мужчин считается референсным  значением. 

При слиянии женской хромосомы Х с мужской Y рождается мальчик. Слияние женской Х хромосомы с мужской Х хромосомой приводит к рождению девочки. 

Кариотип не меняется на протяжении всей жизни, он является генетическим паспортом человека. Нарушения в количестве и структуре хромосом приводит к смерти плода на разных сроках или к рождению ребенка с аномалиями. 

Потому анализ кариотипа рекомендуется провести при планировании беременности. 

Подготовка к исследованию

Определение набора хромосом у супругов может проводиться в любое время. Не обязательно приходить на исследование вдвоем. 

Рекомендуется проходить кариотипирование в умеренной сытости без переедания или голодания. Однако запрещается прием антибиотиков, химиотерапевтических препаратов и алкоголя.

Если человек болел ранее, то исследование проводится через 2 недели после ОРЗ, гриппа, коронавируса, других инфекционных или воспалительных заболеваний.

Результаты

В среднем для получения результата цитогенетического анализа потребуется около месяца.

Результаты кариотипирования представляют собой описание количества и структуры хромосом в клетках организма в виде кариограммы - изображения хромосом, расположенных в определенном порядке.

Специалисты анализируют кариограмму и определяют наличие или отсутствие аномалий. Если аномалии обнаружены, они могут быть классифицированы в соответствии с международной системой классификации.

Анализ кариотипа у детей

Кариотипирование потребуется для детей, у которых наблюдаются генные нарушения в семье, а также при:

• Умственной отсталости ребенка;
• Задержке психомоторного, полового развития;
• Проблемах с речью;
• Низком или чересчур высоком росте для своего возраста;
• Несоответствии размеров головы к телу;
• Признаках карликовости;
• Отклонениях с полом.

Детский анализ кариотипа может успокоить или озадачить многих родителей.

Преимущества метода

• Возможность выявления генетических заболеваний и аномалий на ранних стадиях.
• Возможность определения риска передачи наследственных заболеваний потомству.
• Возможность принятия решений о планировании семьи и беременности на основе полученных результатов.

Недостатки

• Не все генетические заболевания могут быть выявлены.
• Не позволяет определить конкретные мутации или гены, ответственные за развитие заболевания.
• Не может предсказать все возможные последствия генетических аномалий.

Часто задаваемые вопросы

Насколько точен анализ на кариотипирование?

Анализ на кариотипирование является высокоточным методом исследования. Однако, как и любой другой медицинский тест, он может иметь некоторую погрешность. В случае сомнений или неясных результатов, рекомендуется проконсультироваться со специалистом по генетическим заболеваниям.

Существуют ли риски для здоровья при проведении кариотипирования?

Нет, это безопасная процедура, которая не представляет риска для здоровья пациента. Однако, как и при любом медицинском вмешательстве, могут возникнуть некоторые незначительные побочные эффекты, такие как небольшое кровотечение или дискомфорт в месте взятия образца.

Могут ли результаты кариотипирования быть использованы для прогноза здоровья потомства?

Результаты кариотипирования могут быть использованы для определения риска передачи наследственных заболеваний детям. Однако, они не могут предсказать все возможные последствия генетических аномалий. Для более точной оценки риска и прогноза здоровья потомства рекомендуется проконсультироваться с генетиком или специалистом по генетическим заболеваниям.