Анализ кариотипа (кариотипирование)

Анализ кариотипа - это цитогенетическое обследование, которое анализирует хромосомный набор человека. Хромосомы - это структуры, содержащие генетическую информацию, которая определяет наследственные признаки и функции организма. Кариотипирование позволяет определить количество хромосом, их форму и структуру, а также выявить возможные аномалии.

Когда требуется обязательное исследование супружеских пар?

Анализ кариотипа обязателен в том случае, если у родителей или близких родственников имеются наследственные синдромы, или дети с тяжелыми заболеваниями, вызванными хромосомными, генными или митохондриальными мутациями. 

Также анализ кариотипа проводят при:

• Мужском бесплодии;
• Олигозооспермии, тератозооспермии, азооспермии;
• 2-х и более случаях беспричинного прерывания беременности в первом триместре;
• Выкидышах неясного генеза в анамнезе;
• Случаях мертворождений или ранней младенческой смертности;
• Первичной аменореи;
• Рождении детей с хромосомным несоответствием или множественными врождёнными пороками развития;
• ЭКО планированию или их неудачных попытках;
• Прогнозировании здоровья будущего ребенка.

Анализ кариотипа подтверждает тот факт, что генные мутации наблюдаются в наследственном аппарате хромосом, как женского, так и мужского организма.

Какие заболевания выявляет

Недостаток или избыток хромосом приводит к нарушениям в развитии плода при беременности. Чаще всего хромосомное разногласие является причиной естественного выкидыша. Иногда оно приводит к рождению ребенка с врожденными дефектами умственного отклонения, задержкой роста или наоборот к гигантизму, с карликоватостью, несоответствием фигуры, аномалией пола, с признаками «заячьей губы», большего или меньшего числа пальцев на конечностях и др. 

Такие нарушения индуцированы большим или меньшим набором хромосом, иными отклонениями, вызванными:

• Добавлением еще одной хромосомы к паре (трисомией);
• Потерей одной хромосомы из пары (моносомией);
• Интерстициальной или концевой утратой участка хромосомы (делецией);
• Удвоением отдельного участка хромосомы (дупликацией);
• Резкой хромосомной перестройкой (инверсией);
• Переносом фрагмента хромосомы в новое положение (транслокацией).

С помощью исследования можно на раннем этапе определить:

• Синдром Дауна - наиболее распространенная хромосомная аномалия, которая характеризуется наличием дополнительной копии 21-й хромосомы.
• Синдром Эдвардса - присутствует дополнительная 18-ая хромосома.
• Синдром Патау - присутствует дополнительная 13-ая хромосома.
• Синдром Тернера - у женщины отсутствует одна из двух половых хромосом (X-хромосома).
• Синдром Клайнфельтера - у мужчин присутствует дополнительная X-хромосома.

Исследование хромосом, норма и отклонения

О том, что у каждого человека должно быть 46 хромосом, нам известно еще из школьной программы - такой набор называют кариотипом. Он состоит из 44-х аутосом и 2-х половых хромосом. 

При этом женский организм состоит из 2-х хромосом «Х» (его кариотип расшифровывается как 46 ХХ), а мужской - из пары хромосом «Х» и «Y», что обозначается (46 ХY). 

Каждая хромосома состоит из генов, отвечающих за наследственность. Потому 46 ХХ для женщин и 46 ХY для мужчин считается референсным  значением. 

При слиянии женской хромосомы Х с мужской Y рождается мальчик. Слияние женской Х хромосомы с мужской Х хромосомой приводит к рождению девочки. 

Кариотип не меняется на протяжении всей жизни, он является генетическим паспортом человека. Нарушения в количестве и структуре хромосом приводит к смерти плода на разных сроках или к рождению ребенка с аномалиями. 

Потому анализ кариотипа рекомендуется провести при планировании беременности. 

Подготовка к исследованию

Определение набора хромосом у супругов может проводиться в любое время. Не обязательно приходить на исследование вдвоем. 

Рекомендуется проходить кариотипирование в умеренной сытости без переедания или голодания. Однако запрещается прием антибиотиков, химиотерапевтических препаратов и алкоголя.

Если человек болел ранее, то исследование проводится через 2 недели после ОРЗ, гриппа, коронавируса, других инфекционных или воспалительных заболеваний.

Результаты

В среднем для получения результата цитогенетического анализа потребуется около месяца.

Результаты кариотипирования представляют собой описание количества и структуры хромосом в клетках организма в виде кариограммы - изображения хромосом, расположенных в определенном порядке.

Специалисты анализируют кариограмму и определяют наличие или отсутствие аномалий. Если аномалии обнаружены, они могут быть классифицированы в соответствии с международной системой классификации.

Анализ кариотипа у детей

Кариотипирование потребуется для детей, у которых наблюдаются генные нарушения в семье, а также при:

• Умственной отсталости ребенка;
• Задержке психомоторного, полового развития;
• Проблемах с речью;
• Низком или чересчур высоком росте для своего возраста;
• Несоответствии размеров головы к телу;
• Признаках карликовости;
• Отклонениях с полом.

Детский анализ кариотипа может успокоить или озадачить многих родителей.

Преимущества метода

• Возможность выявления генетических заболеваний и аномалий на ранних стадиях.
• Возможность определения риска передачи наследственных заболеваний потомству.
• Возможность принятия решений о планировании семьи и беременности на основе полученных результатов.

Недостатки

• Не все генетические заболевания могут быть выявлены.
• Не позволяет определить конкретные мутации или гены, ответственные за развитие заболевания.
• Не может предсказать все возможные последствия генетических аномалий.