Анализ кариотипа (кариотипирование)

Анализ кариотипа - это цитогенетическое обследование, которое анализирует хромосомный набор человека. При этом выявляются хромосомные отклонения, являющиеся мотивом бесплодия, причиной невынашивания беременности в первом триместре или на других сроках, случаями мертворождения или ранней младенческой смертности. Кариотипирование также выявляет отклонения, которые приводят к рождению детей с хромосомным несоответствием (болезнью Дауна, синдромом кошачьего крика, болезнью Эдвардса, заболеванием Патау, синдромом Клайнфельтера, болезнью Шерешевского-Тернера), с другими врождёнными пороками развития (гемофилией, дальтонизмом). Такое исследование рекомендуется проводить семейным парам, планирующим беременность, как естественным путем, так и через ЭКО. Анализ кариотипа также проводится для выявления причин задержки роста и развития у детей или при иных отклонениях.

Когда требуется обязательное исследование супружеских пар?

Анализ кариотипа обязателен в том случае, если у родителей или близких родственников имеются наследственные синдромы, или дети с тяжелыми заболеваниями, вызванными хромосомными, генными или митохондриальными мутациями. Также анализ кариотипа проводят при:

• мужском бесплодии;
• олигозооспермии, тератозооспермии, азооспермии;
• 2-х и более случаях беспричинного прерывания беременности в первом триместре;
• выкидышах неясного генеза в анамнезе;
• случаях мертворождений или ранней младенческой смертности;
• первичной аменореи;
• рождении детей с хромосомным несоответствием или множественными врождёнными пороками развития;
• ЭКО планированию или их неудачных попытках;
• прогнозированию здоровья будущего ребенка.

Анализ кариотипа подтверждает тот факт, что генные мутации наблюдаются в наследственном аппарате хромосом, как женского, так и мужского организма.

Исследование хромосом, норма и аномалии

О том, что у каждого человека должно быть 46 хромосом, нам известно еще из школьной программы. Такой набор называют  кариотипом. Он состоит из 44-х аутосом и 2-х половых хромосом. При этом женский организм состоит из 2-х хромосом «Х» (его кариотип расшифровывается как 46 ХХ), а мужской - из пары хромосом «Х» и «Y», что обозначается (46 ХY). Каждая хромосома состоит из генов, отвечающих за наследственность. Потому 46 ХХ для женщин и 46 ХY для мужчин считается референсным  значением. Это говорит, что у женщины всего 46 хромосом с набором женских половых хромосом ХХ. В мужском организме - 46 хромосом с мужскими половыми хромосомами ХY. При слиянии женской хромосомы Х с мужской Y рождается мальчик. Слияние женской Х хромосомы с мужской Х хромосомой приводит к рождению девочки. Кариотип не меняется на протяжении всей жизни, он является генетическим паспортом человека. Нарушения в количестве и структуре хромосом приводит к смерти плода на разных сроках или к рождению ребенка с аномалиями. Потому анализ кариотипа нужно провести будущим родителям при планировании беременности. Он проводится по проверке лимфоцитов венозной крови путем сложных лабораторных исследований.

Как подготовиться к исследованию?

Определение набора хромосом у супругов может проводиться в любое время. Не обязательно приходить на исследование вдвоем. При этом не нужно сдавать кровь натощак, рекомендуется проходить кариотипирование в умеренной сытости без переедания или голодания. Но его нужно сделать в здоровом состоянии, без приема антибиотиков и химиотерапевтических препаратов, без употребления алкоголя. Если человек болел ранее, то исследование проводится через 2 недели после ОРЗ, гриппа, коронавируса, других инфекционных или воспалительных заболеваний. В среднем для получения результата цитогенетического анализа потребуется около месяца.

Что определяет анализ кариотипа?

Человек может спокойно жить, не зная о том, что у него хромосомное нарушение. Только после анализа кариотипа он узнает об ошибке природы, которая наделила его лишней или лишними хромосомами или что-то недодала. Недостаток или избыток хромосом приводит к нарушениям в развитии плода при беременности. Чаще всего хромосомное разногласие является причиной естественного выкидыша. Иногда оно приводит к рождению ребенка с врожденными дефектами умственного отклонения, задержкой роста или наоборот к гигантизму, с карликоватостью, несоответствием фигуры, аномалией пола, с признаками «заячьей губы», большего или меньшего числа пальцев на конечностях и др. Такие нарушения индуцированы большим или меньшим набором хромосом, иными отклонениями, вызванными:

• добавлением еще одной хромосомы к паре (трисомией);
• потерей одной хромосомы из пары (моносомией);
• интерстициальной или концевой утратой участка хромосомы (делецией);
• удвоением отдельного участка хромосомы (дупликацией);
• резкой хромосомной перестройкой (инверсией);
• переносом фрагмента хромосомы в новое положение (транслокацией).

Если анализ кариотипа обнаружил хромосомное несоответствие, потребуется консультация медицинского генетика.

Анализ кариотипа у детей

Кариотипирование потребуется для детей, у которых наблюдаются генные нарушения в семье, а также при:

• умственной отсталости ребенка;
• задержке психомоторного, полового развития;
• проблемах с речью;
• низком или чересчур высоком росте для своего возраста;
• несоответствии размеров головы к телу;
• признаках карликовости;
• отклонениях с полом.

Детский анализ кариотипа может успокоить или озадачить многих родителей.